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肌营养不良症

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性别:女 年龄:12岁

病情描述:

不能走路自己不会反身精神好吃的少睡眠好大便一天一次小便3到5次进行性肌营养不良症那个医院能治

梁直厚
梁直厚 职称:副主任医师
武汉协和医院 神经内科
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问题分析:进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于**;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史. 进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病,临床上主要表现为由肢体近端开始的,两侧对称性的肌肉萎缩无力.目前,国内外用西药进行治疗均无疗效.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.

2014-07-27
陈焰
陈焰 职称:主任医师
浙医二院 消化内科
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问题分析:肌营养不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎缩.   肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群.肌营养不良症有很多种类型,有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症,而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD).不考虑发病的确切时间,有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪.  各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现.包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等.据统计,100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图,肌强直电活动出现率为10%,纤颤或正相电位出现率为70%,运动单位电位时限缩短,多相电位增加95%,重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%.  目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生.  下面是几种常用的药物介绍.   三磷酸腺苷(ATP):肌注药,常能暂时缓解症状.但肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速.   三磷酸苷(UPT):肌注药,通过糖代谢而改善症状.停药后瘫痪发展更快.   维生素E:通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力.   另外还有:增肌注射兴高采烈,地塞来松,葡萄糖,胰岛素,心可定,等等生活护理: 1:保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症.  2:坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳.  3:饮食宜清淡,营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热,伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类,蛋类,鸡肉,瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃.  4:积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观,开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心.  另外,白菜,豆芽,西红柿,山楂,广柑,枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些.在保证营养同时,应适当控制体重.饮食宜高蛋白,富含维生素,钙,锌,瘦肉,鸡蛋,鱼,虾仁,动物肝脏,排骨,木耳,蘑菇,豆腐,黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣,过咸,生冷等不宜消化和有刺激性食品.

2014-07-27
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