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马凡氏症候群

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性别:男 年龄:27岁

病情描述:

患者详细病情及咨询目的:2005年7月16号我是在武汉亚心做了主动脉根部替换术,置换三尖瓣和修复二尖瓣,现在身体没有什么问题。只是在网上看了有关马凡氏综合症的文章,说这个病的主要三个症状是眼睛、骨骼、心血管,现在我担心的是我的视网膜和晶状体还会不会脱落,我现在的左眼较好一点带的700度镜片,右眼750度镜片,但右眼在配镜时说我的右眼无法矫正,怀疑是晶状体有问题。小时候就有近视,坐在前面都无法看清黑板上的字,不过明显没有现在严重。我现在的工作主要是在计算机上操作。请问我的眼睛还会恶化吗?视网膜和晶状体会不会脱落?眼睛对每个人来说都太重要了,看不见东西可能我将无法再生存下去。急切想知道答案,谢谢!!!

孙洁
孙洁 职称:副主任医师
青岛市立医院 耳鼻咽喉头颈科
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问题分析:最好去眼科做些检查,以后定期复查,如何保护眼睛,眼科大夫会给你建议的。我们这方面经验不多。到眼科看一下就可以了,也有很多与你一样的情况,眼晶状体脱位可以手术治疗.

2014-08-03
李洪涛
李洪涛 职称:副主任医师
大坪医院 耳鼻咽喉头颈科
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问题分析:马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。因为是常染色体显性遗传的,从遗传学的角度,你舅舅的子女患这种病的可能性很大。你患这种病的概率是取决于你的父母的,如果你的母亲没有这种病你就不必太担心,如果你母亲也患这种病,那你患病的可能性也很大。马凡氏综合症的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。  对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。

2014-08-03
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马凡氏症候群
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