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新生儿筛查结果

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性别:男 年龄:1岁

病情描述:

新生儿疾病筛查几天能出结果?一天不行吗?我的小孩在出生3天时候做了疾病筛查,今天医院打电话来说 偏高,叫明天去复查,但又说明天不能拿到结果,要好几天才行,现在搞得我们心里很不是滋味,担心的要死,希望能早点拿到报告.不知道一天能不能出结果.

井丽娟
井丽娟 职称:主任医师
河北省人民医院 儿科综合
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问题分析:首先不要过于担心,苯丙酮尿症是可以治愈的,并且这种病几率很小,几十万分之一。况且你们夫妻两祖上几代都没这病,应该是假阳性。另外检验这种疾病最佳时机是在出生后3-5天。不要惊慌,没事的。

2014-08-06
张清友
张清友 职称:副主任医师
北大医院 小儿心内科
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问题分析:目前国内新生儿疾病筛查的标准各地并不统一,通常会查苯丙酮和甲状腺。苯丙酮尿症(PKU),是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。苯丙酮尿症属遗传疾病,目前是可以控制和治疗的,但要严格控制饮食。这种病几率很小,几十万分之一。因为是新生儿疾病筛查,需要复诊才可确定。复诊结果通常需要几天时间。新生儿疾病筛查本是一件对遗传疾病治疗的好事,但由于目前医疗服务意识欠缺和筛查标准过于严格,会造成假阳性偏高和一些父母的担忧。作为医院应充分与被通知家属沟通,消除父母的担忧。作为被通知复查家长,可采用遵循最简单的一条原则:初查化验单的数值,若为0.04mmol以上,一定要认真对待,反之清不必担心。因为目前国内初查的标准为0.02mmol,过于严格并且没有任何复查沟通。国际上0.04任被大部分国家采用为筛查标准。

2014-08-06
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