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异戊烯基腺嘌呤

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性别:男 年龄:10天

病情描述:

朋友的女儿刚刚生出10天,就被医院检查出得了异戊酸血症,从未听过这种病,喂奶困难,贪睡,4肢无力,家里人都很紧张,不知道该怎么办?请教这是1种什么病,刚出生的婴儿怎么会得这种病,是否还有医治的办法,应该注意什么?新生儿得了异戊酸血症怎么办?

尹鉴淳
尹鉴淳 职称:副主任医师
深圳儿童医院 小儿外科
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问题分析:这个病数会死亡的,如果能转成慢性,以后就有可能正常发育。所以还是抓紧积极治疗吧。现在1般是使用甘氨酸和肉碱,不过还得具体情况具体分析,赶紧做个检查吧,最好全家人1起做个全基因检查。新生儿期若发现这种病多数表现为急性疾病,而另1病例表现为慢性间歇性发作。

2014-08-19
陈中献
陈中献 职称:副主任医师
广州南方医院 小儿外科
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问题分析:异戊酸血症是因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。异戊酸血症属常染色体隐性遗传,同1家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者,提示临床表型不1,部分是由非遗传因素所致。这种病有急性和慢性2种,急性通常在出生后3-4天内发现症状,慢性患者第1次临床发作通常在1岁内,潜伏期很长,不易发现,拒奶、呕吐,继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。

2014-08-19
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异戊烯基腺嘌呤
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