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粘多糖症权威医生

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性别:女 年龄:28岁

病情描述:

黏多糖症谁知道这方面的知识可以帮帮我啊,能不能有详细一点儿的建议或者办法啊,谢谢了。

朱红
朱红 职称:副主任医师
常州第一人民医院 儿科综合
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问题分析:黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

2014-08-28
张辉
张辉 职称:副主任医师
安贞医院 小儿外科
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问题分析:各型粘多糖大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一,且有各自的特征。其中以IH型最典型,预后最差,常在10岁以前死亡;IS型病情最轻。 (一)体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋。前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。  (二)智能障碍 患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,但Is、Ⅳ和Ⅵ型患儿大部智能正常。   (三)眼部病变 大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊,Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍,故无角膜病变。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。IS型并可发生青光眼。

2014-08-28
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