您的当前位置:首页 >

个月不详发病时间:不详

已回复
性别:女 年龄:1岁

病情描述:

个月不详发病时间:不详化验检查结果: 尿症值高3.8)

刘振江
刘振江 职称:副主任医师
盛京医院 小儿骨科
向他提问已帮助用户:57        评价:0

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一.正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素,肾上腺素和黑色素等.苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与.人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP),经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP

2014-11-27
相关疾病
推荐医院
知名专家
  • 林江涛主任医师
    内科,呼吸内科
    中日友好医院
  • 陈欣副主任医师
    内科,呼吸内科
    中日友好医院
  • 詹庆元主任医师
    内科,呼吸内科
    中日友好医院
  • 苏楠主任医师
    内科,呼吸内科
    中日友好医院
免费向万名专家医生提问
无需注册,10分钟内回答
个月不详发病时间:不详
采纳感言
对该回答的感言:
评价
*满意度:
*评论内容:
内容不少于20字