我想知道黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？_风湿免疫科

我想知道黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？

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性别：男年龄：28岁

病情描述：

上个月的时候我还跟表哥一起打篮球了呢，表哥平时身体也不错，也不知道是怎么了，说病就病了，好像还病的很严重，说是什么黏多糖贮积症Ⅱ型，我都不知道为什么表哥会患上这个病呢。请问这是为什么呢

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黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？

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李可职称：医师

肝病科

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问题分析：你好，本型也称汉特综合征，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。

意见建议：目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。

2014-04-04