您的当前位置:首页 > 内科

尼曼-皮克病是什么病啊?

已回复
性别:男 年龄:29岁

病情描述:

最近一个外国朋友说他的一个哥哥患上了新陈代谢的尼曼皮克病,也是血糖代谢的病,所以他很担心他的哥哥,给他打电话,上网问候,担心得不得了,他还担心一件事,就是自己会不会也得这种病,因为他们有亲戚关系。尼曼皮克病是什么病啊?

赵茹
赵茹 职称:主任医师
天津胸科医院 心血管内科
向他提问已帮助用户:431        评价:0

问题分析:你好,尼曼匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传病,国内少见,犹太人比较多,特点就是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的泡沫细胞,泡沫细胞内富含鞘磷脂。因为代谢紊乱导致一系列的并发症,

意见建议:因为这是一种常染色体隐性遗传病,根据孟德尔的遗传定律,如果他的哥哥得了病,那么如果他父母都是正常的话,说明他的父母都是携带者,那么你的朋友是四分之一的几率得这种病,可以做相关检查,找到泡沫细胞即可确诊,找不到应该就没事。

2015-01-06
高焱莎
高焱莎 职称:主任医师
中日友好医院 心血管内科
向他提问已帮助用户:471        评价:0

问题分析:尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞

意见建议:这是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、肾肿大,中枢神经系统退行性变。是一种常染色体隐性遗传病。

2015-01-06
相关疾病
推荐医院
知名专家
  • 郑金刚主任医师
    内科,心血管内科
    中日友好医院
  • 高焱莎主任医师
    内科,心血管内科
    中日友好医院
  • 陈改玲副主任医师
    内科,心血管内科
    中日友好医院
  • 周玉杰主任医师
    内科,心血管内科
    安贞医院
免费向万名专家医生提问
无需注册,10分钟内回答
尼曼-皮克病是什么病啊?
采纳感言
对该回答的感言:
评价
*满意度:
*评论内容:
内容不少于20字