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输精管缺如睾丸萎缩

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性别:男 年龄:28岁

病情描述:

输精管缺如是什么原因引起的?这都让我撞到,真的很烦?请医生为我解答,感谢感谢再感谢!

顾伟
顾伟 职称:副主任医师
上海长海医院 康复科
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问题分析:先天性输精管缺如可分为:  1.双侧输精管缺如(CBAVD) 由于双侧中肾管均未发育或发育不全,可伴有附睾、精囊缺如,很少伴发双肾畸形或缺如。  2.单侧输精管缺如(CUAVD) 由单侧中肾管未发育或发育不全所致,常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育,出现同侧肾、输尿管、输精管、附睾管均缺如。  3.部分输精管缺如 又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如,可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状,管腔闭锁不通。中肾管分支发育成重复输精管,在所报告的重复输精管病例中,大多数重复侧有两个睾丸,输精管各自与一个睾丸相连。此外输精管可偏离精索,异位开口于其他部位,1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人,其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形,3例伴有先天性肛门闭锁。由于睾丸自生殖嵴发育而来,故输精管畸形时睾丸一般无异常。  根据临床表现及与囊性纤维化病的关系,先天性输精管缺如可分为2类:第1类与囊性纤维化病明确相关,患者多以慢性肺部疾患、胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状;第2类病因不明,临床多以不育就诊,而体检时未见其他异常。

2015-02-16
陈小云
陈小云 职称:住院医师
暨南大学附属第一医院 康复科
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问题分析:先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象,而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末,囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展,对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。  囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病,在白种人中发病率达1/2000活产儿,致病基因携带者频率高达1/22。其临床主要表现为慢性肺部疾患,胰腺外分泌功能不足,汗液电解质浓度增高及男性不育等。该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31),并已克隆测序。基因全长250kb,有27个外显子,eDNA长6129bp,编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator,CFTR),行使氯离子通道的功能。目前该基因已发现600余种突变和变异,覆盖整个CFTR基因区域,其中白种人中70%的突变△F508,即第10外显子第1653~l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。

2015-02-16
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