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小儿遗传代谢病发病后病情会很严重吗

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性别:男 年龄:9岁

病情描述:

孩子总是睡不踏实,而且有些腹部不适现象,肌肉出现疼痛,检查后发现代谢病,小儿遗传代谢病发病后病情会很严重吗?

想得到什么帮助:

如何处理

通州区妇幼保健院 妇产科综合
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问题分析:您好,根据您的描述,遗传代谢病多为单基因遗传病,包括三十几种病,还有一小部分是后天基因突变造成的。不知你的宝宝是哪一种。

意见建议:遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。

2015-12-24
刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心医院 中医综合科
向他提问已帮助用户:27242        评价:79

问题分析:您好 遗传代谢病一般不好治愈 但可以控制发展或减轻症状 建议去上级医院检查确定

意见建议:可去做个基因疾病谱检查,如两人有共同的疾病基因,哪遗传的疾病概率就很高了,再要孩子一定要做基因疾产前检查。

2015-12-24
孙先光
孙先光 职称:医师
清河县中医院 普通内科
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问题分析:根据您的描述,如果是所谓的遗传代谢病的情况的话,那么考虑病情是会比较严重的情况。

意见建议:因为病因为遗传性的,治疗效果一般是不佳的,然后就是随着病程的延长,是会引起其他不适的情况出现的

2016-01-04
王立敏
王立敏 职称:主治医师
青岛市市立医院 儿科综合
向他提问已帮助用户:256        评价:0

问题分析:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,代谢小分子类疾病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。

意见建议:所以你单纯说遗传代谢病太抽象,很难判断,要到医院做一系列的检查,确诊病情才行啊。

2016-01-12
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