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如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生

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性别:男 年龄:1岁

病情描述:

如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生第二个孩子还会得这种病吗?怎么才能预防呢?请教专家回答

韩士敏
韩士敏 职称:医师
山尹村镇卫生院 全科
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问题分析:丙酸血症是一种遗传性缺陷病,为常染色体隐性遗传。神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG 异常为主要特征,其他有肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状。做好产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。

2014-08-09
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如果第一个孩子查出是丙酸血症,那以后生
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