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新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170...

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性别:男 年龄:20天

病情描述:

新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170.hp38.怀疑先天性肾上腺皮质增生症,

想得到什么帮助:

请问怎么治疗?

米伟阳
米伟阳 职称:住院医师
西安儿童医院 小儿神经外科
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问题分析:您好,先天性肾上腺皮质增生症是一种比较常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。临床症状比较严重,可出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等,并可发生与生后数周内,危及生命。

意见建议:所以一定要早期诊断后及早应用糖皮质激素治疗, 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。

2014-11-06
孟哲
孟哲 职称:主治医师
中山二院 儿科综合
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问题分析:由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种遗传性疾病。目前只是筛查结果,建议要医院进一步检查清楚,毕竟这个不是确诊。临床上还需要检查ACTH1-24兴奋试验;性染色体检查;失盐的检查;个别会出现假两性畸形的内生殖器正常的情况,这需要B超、ct等影响学检查确定的

意见建议:资料主要指糖皮质激素、盐皮质激素的长期使用,纠正电解质紊乱;部分畸形是需要手术治疗。目前没有根治的方法

2014-11-06
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