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新生儿疾病筛选出生一个月后做可

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性别:女 年龄:

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新生儿疾病筛选出生一个月后做可以吗

王伟
王伟 职称:副主任医师
郑州大学三附院 儿童保健科
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问题分析:新生儿疾病筛查(简称新筛),主要针对新生儿进行先天性甲状腺功能低下(TSH)和苯丙酮尿症(PKU)检查.先天性甲状腺功能低下俗称呆小病,在我国该病的发病率为1:4000,是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后.患儿出生后大多数无典型的临床表现,一般要2-3个月或更晚时才出现.新生儿期可表现为反应差,嗜睡,哭声低,胃口小,便秘,黄疸延迟.新生儿血液内甲状腺激素已有变化.新生儿筛查是此病早期诊断唯一有效的方法.患儿若在出生后一个月内开始治疗,智商完全正常,六个月后才开始治疗部分患儿智能落后.一旦出现了眼距宽,塌鼻梁,躯干长4肢短等临床症状后,再治疗也无法挽救智力低下的事实.因此治疗越早越好.苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传疾病,由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶,食物中的苯丙氨酸不能分解代谢成酪氨酸,黑色素及左旋多巴等生理活性物质,而是通过异常途径代谢成苯乙酸,苯丙酮等,这些代谢物随尿排出而呈鼠尿味.苯丙酮尿症最大的危害是对脑组织的损害,使之不能正常发育,智力低下,而这种损害是不可逆转的.患儿出生时大多数表现正常,新生儿期无明显特殊临床症状,部分患儿可能喂养困难,呕吐,易激怒等.未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现为智力,运动,发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠尿味,常有湿疹.如果在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉,断奶后采用低苯丙氨酸饮食疗法,一般不会出现智力损害,但是如果未经治疗,95%的病儿智力会重度或极重度受损.新筛是通过实验室的检验方法,对每一例新生儿在出生72小时后做足跟血的检验,采血前应最少喂奶6次后,方可进行先天性代谢缺陷病的筛查.经过筛查,可以在患儿病症未出现或不明显时提早治疗,避免残疾的发生.新筛,应在规定时间进行检查,可以早发现,早治疗,早干预.对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后2十天.你的宝宝在一个月后检查,从时间上说,有些晚.应尽快到医院进行新筛.

2014-11-26
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