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地贫基因点突变检测结果发生Cs点突变是什么意思

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性别:女 年龄:19岁

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地贫基因点突变检测结果发生Cs点突变是什么意思

刘莎
刘莎 职称:护士
妇产科综合
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问题分析:CS突变是一种非缺失型突变, 和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,导致血红蛋白不稳定。

意见建议:注意配偶的基因型,如果配偶是轻度α地贫患者,建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿。

2014-12-21
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