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先天性代谢缺陷病有什么类别

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性别:女 年龄:30岁

病情描述:

新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。请问先天性代谢缺陷病有什么类别?

吴蔚
吴蔚 职称:副主任医师
郑州骨科医院 小儿骨科
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问题分析:通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

2014-06-21
陈绍基
陈绍基 职称:主任医师
四川省人民医院 小儿外科
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问题分析:受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

2014-06-21
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