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胎儿先天性甲状腺功能低下症

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性别:女 年龄:26岁

病情描述:

先天性 尿症及甲状腺功能低下是什么意思?胎儿先天性甲状腺功能低下症怎么办?

陈巧彬
陈巧彬 职称:副主任医师
福建省立医院 儿科综合
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问题分析:丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

2014-10-25
张红运
张红运 职称:主治医师
重庆儿童医院 小儿康复科
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问题分析:甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征,甲状腺功能低下病因包括:①甲状腺实质性病变,如甲状腺炎,外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多,发育异常等;②甲状腺素合成障碍,如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体(TSH受体阻断抗体)引起的特发性甲状腺功能低下等;③垂体或下丘脑病变。根据发病年龄不同可分为克汀病及粘液水肿。一般表现:怕冷、皮肤干燥少汗、粗糙、泛黄、发凉、毛发稀疏、干枯、指甲脆、有裂纹、疲劳、瞌睡、记忆力差、智力减退、反应迟钝、轻度贫血、体重增加。特殊表现:颜面苍白而蜡黄、面部浮肿、目光呆滞、眼睑浮肿、表情淡漠、少言寡语、言则声嘶、吐词含混。心血管系统:心率缓慢、心音低弱、心脏呈普遍性扩大、常伴有心包积液、也有疾病后心肌纤维肿胀、粘液性糖蛋白(PAS染色阳性)沉积以及间质纤维化称甲减性心肌病变等等。

2014-10-25
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