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渐冻人与人的基因突变有关吗?

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性别:男 年龄:9岁

病情描述:

孩子有渐冻人这个毛病,呼吸有时候困难,不知道孩子这个病怎么办,想动都不能动了,智力也不是特别好,手臂都不能正弯曲,力气小了很多,觉得腿不听使唤。

想得到什么帮助:

渐冻人是基因突变引起吗?

杨建章
杨建章 职称:主任医师
吉林市人民医院 心血管内科
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问题分析:你好,渐冻人病的铜锌超氧歧化酶基因突变学说,研究表明20%的家族性渐冻人有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1,其突变可致SODl活性丧失,使超氧化的解毒作用减弱致自由基过量积聚细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。

2014-10-28
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