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小儿遗传代谢病采用何种方式医治才好

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性别:男 年龄:4岁

病情描述:

今年小宝才4岁,可不幸的是检查出小儿遗传代谢病问题,家里人都是相当担心的,小儿遗传代谢病采用何种方式医治才好?

想得到什么帮助:

如何医治

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问题分析:遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学龄期发病。病程首先是从出生后开始的无症状期,除轻度尿铜增高外一切正常,甚少被发现。以后随着肝细胞中铜储存量的增加,逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积,发生肝外组织损害。

意见建议:治疗:无特殊疗法,仅能对症治疗,应以预防为主。
  1.通过体格检查,生化测定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,检出携带者,避免携带者间或近亲婚配,有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者,应进行产前性别诊断,弃男育女,以防有病儿童出生。
  2.患儿应积极活动以防孪缩,不能主动运动者可作被动运动,推拿及按摩。
  3.进行新针治疗,或者穴位注射胎盘组织液,维生素B12,当归液等。
  4.中医中药:补益肝肾,强壮筋骨,常用鹿胶丸方加减,或健步虎潜丸,全鹿丸,河车大造丸等。

2016-01-01
孙先光
孙先光 职称:医师
清河县中医院 普通内科
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问题分析:根据您的描述,如果是所谓的遗传代谢病的情况的话,那么治疗是比较困难的,因为所谓的遗传性疾病

意见建议:是需要在染色体的基础上面进行治疗的,一般的药物或者是其他的方法的治疗效果是不佳的

2015-12-31
申桂平
申桂平 职称:医师
河北威县章台中心卫生院 消化内科
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问题分析:你好 遗传代谢病一般不好治愈 但可以控制发展或减轻症状。

意见建议:建议及早带孩子去规模大的医院检查,明确诊断及时治疗。

2016-01-01
王立军
通州区妇幼保健院 妇产科综合
向他提问已帮助用户:8877        评价:17

问题分析:您好,根据您的描述,遗传代谢病多为单基因遗传病,少部分是后天基因突变造成。最常见的是苯丙酮尿症。一般无特殊治疗。仅能对症治疗,预防是最关键的治疗。

意见建议:注意点:大量喝水,减轻体重。食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食。摄入优质蛋白,并以牛奶、鸡蛋为主。少盐,少脂肪,少用强烈刺激的调味品。

2016-01-02
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