DNA重复序列引发罕见运动障碍
发布时间：2017-12-23 12:59:27 来源： 阅读：0次
最近，来自麻省总医院的研究者们发现了1类罕见的基因突变，也许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相干张力失常引发的帕金森症”的病发缘由。XDP患者主要有两类病征：张力失常和帕金森症。
这1发现发表在最近1期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的NutanSharma医生、CristopherBragg医生和LaurieOzelius医生。
“XDP会致使大脑中特定神经细胞逐步死亡，而其中的缘由1直不清楚”，Bragg医生说道：“在我们之前，1些研究发现XDP患者的DNA存在7个主要的突变，但我们其实不清楚到底哪一个基因与疾病的产生有关。如今我们发现患者的突变特点其实不是完全1致的，而且这些差异影响着患者首次病发的年龄”。
与XDP相干的基因序列位于X染色体上1个叫做“TAF1”的基因周围，而后者调理了许多基因的表达活性。其中1个突变是由于反转座子插入致使的。作者等人通过对XDP反转座子的序列进行测定，发现不同患者样品中该段序列中DNA重复片断的长度存在明显差异。其中插入片断较长的患者病发的年龄较早，而插入片断较短的患者病发年龄较晚。
“我们首次将XDP中的1段DNA序列与临床疾病的产生建立了联系，这也是到目前为止反转座子影响疾病产生的最有力的证据”。
“进1步，我们的发现表明XDP是1类有DNA重复扩增致使的疾病，而该类疾病主要影响大脑功能，例如亨廷顿舞蹈症等等。如今最重要的问题是我们能否开发出相应的疗法，对XDP患者起到类似的医治效果”。
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